甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传疾病，因体内甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶代谢缺陷，导致甲基丙二酸等毒性代谢物在体内蓄积，干扰机体正常的代谢循环，进而损伤大脑、肝脏、肾脏、心肌等多个重要器官。该病发病年龄无固定范围，新生儿期发病者可出现呕吐、喂养困难、嗜睡、代谢性酸中毒等症状，若未及时干预，可能造成不可逆的脏器损伤；迟发型患儿则可能在学龄期表现出智力倒退、运动障碍等问题，因症状缺乏特异性，极易被误诊。
新生儿筛查是早期发现的关键
可诊断
生化+基因让疾病无所遁形
当新生儿筛查出现指标异常，需及时召回复查并进入确诊流程，生化检测结合基因分析是确诊甲基丙二酸血症的核心手段。首先通过血氨基酸及酰基肉碱谱分析、尿有机酸检测，若发现血中特征性指标异常，且尿中甲基丙二酸显著增高，即可做出临床诊断；对于合并同型半胱氨酸血症的患儿，还需检测血液总同型半胱氨酸浓度。在此基础上，通过基因检测明确致病突变位点，不仅能完成精准确诊与分型，还能为患儿家庭提供专业的遗传咨询，为后续的产前诊断提供依据。对于已出现临床症状的儿童，若伴随代谢性酸中毒、高氨血症等生化异常，排除感染等因素后，应优先排查甲基丙二酸血症，避免漏诊误诊。
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规范干预实现长期健康管理
确诊甲基丙二酸血症后，通过个体化的药物治疗与饮食干预相结合的终身管理方案，能有效控制病情，让患儿正常生长发育、就学生活。治疗的核心原则是减少毒性代谢物蓄积、补充机体代谢所需物质，对于维生素B12有效型患儿，补充钴胺素类药物可有效纠正代谢紊乱；同时可联合左卡尼汀促进毒性代谢物的排泄，减少其对脏器的损伤。饮食方面需遵循低蛋白原则，严格限制异亮氨酸、缬氨酸等氨基酸的摄入，同时补充特殊配方食品，保证患儿生长发育的营养需求。此外，患儿需避免饥饿、感染、疲劳等诱发因素，防止代谢危象发生，同时坚持定期随访，监测代谢指标与生长发育情况，及时调整治疗方案。
参考资料
1.有机酸血症导致高氨血症和代谢危象防治专家共识组.有机酸血症导致高氨血症和代谢危象防治专家共识[J].中华儿科杂志,2024,62(09):701-710.
2.中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组.新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识[J].中华围产医学杂志,2023,26(08):561-578.
本文作者
河北大学附属医院 儿科
副主任医师 袁博
责编| 栗洋
审核| 王云 柏金秀 游冀鹏 崔岚
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河北大学附属医院
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